在产前查验中

不少准姆妈会遇上一起采取贫困：

作念羊膜腔穿刺术

照旧无创DNA检测？

一个要扎肚子，一个只抽血

一个准确率高，一个零风险

今天产前会诊中心人人

就带人人盘一盘

这两种常用的胎儿染色体相称筛查要领

到底该怎样选！

操作经过：“一针”VS“一管血”

羊膜腔穿刺术：通过超声波定位，超声指点下使用穿刺针经过妊妇的腹壁，参加羊膜腔抽取所需量的羊水，经过约1-2分钟。

无创DNA检测：抽取妊妇的静脉血，索要血液中的游离胎儿DNA进行测序和分析。

风险进度：流产风险？零风险？

羊膜腔穿刺术：系数妊妇皆存在一个理解：羊水穿刺存在流产、感染的风险。

但从总体来说，羊水穿刺并不加多特殊流产的风险。我国2024年发布的《乐龄妇女孕期惩办人人共鸣》【1】提议，经过meta酌量标明，由经过专科教练、具有一定操作教训的医师进行操作，流产发生率与早中孕期自愿性流产率接近。是以频繁医师所叮咛的流产几率，只是意味着咱们无法十足抹杀原本就存在的当然流产风险。

其次为感染风险，以现存本领来说，穿刺室会如期消毒灭菌，而且羊穿经过均是无菌操作经过，是以感染发生风险极低。咱们不错将其与抽血、打针操作类比，险些不会有东说念主惦记抽血、打针等操作的感染风险。其实，羊水穿刺无菌操作条目更为严格，感染的风险一丁点儿。既往发现的感染病例，经过对病原体进行分析，发现均为肠说念或阴说念上出现感染所致。与此相对的是，通过对羊水标本的查验，咱们能实时发现胎儿是否存在宫内感染，可尽早调节。

无创DNA检测：算作一种无创查验，不存在传统道理上所惦记的流产等风险。无创DNA的风险更纠合于因其检测要领及检测界限所带来的漏诊风险。

有妊妇提到：无创的准确率不是有95%吗？对于唐氏笼统症（21三体笼统征）这一疾病，无创的检出率（把稳:检出率≠准确率）不错达到95%以上【2】，可是针对18-三体、13-三体、性染色体相称、其他微缺失/重迭笼统征的准确率则逐渐递减。而且，由于无创DNA检测的胎儿DNA开端于胎盘，存在小概率胎儿、胎盘遗传物资不一致的情况。

检测骨子：“万能学霸”VS“单科状元”

羊膜腔穿刺术：把柄妊妇不同的检测指证，不错检测胎儿非整倍体（如21-三体）、微缺失/重迭笼统征（如22q11.2笼统征等）、单基因疾病（地中海贫血等）、UPD干系疾病等多种遗传性疾病。

无创DNA检测：主要柔柔染色体数量相称，如21-三体、18-三体和13-三体、部分微缺失/重迭笼统征等。

检测准确性：金设施vs高档筛查

羊膜腔穿刺术：是产前会诊的一种姿色，是判断胎儿染色体是否相称的金设施。

无创DNA检测：是产前筛查的一种姿色，准确率依检测方针而异。

适用界限：对号入座，你更符合哪种？

羊膜腔穿刺术： 把柄《产前会诊本领惩办目标推行细目（2021年）》，妊妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前会诊：

（一）羊水过多能够过少的；

（二）胎儿发育相称能够胎儿有可疑无理的；

（三）孕早期战争或服用过可能导致胎儿先天颓势的物理、化学、生物等有毒、无益物资或药物；

（四）有遗传病家眷史能够还是坐褥过先天性严重颓势婴儿的；

（五）年事35周岁以上的；

（六）有2次以上不解原因的流产、死胎或重生儿死亡者；

（七）筛查摈弃高风险者；

（八）良伴一方有明确染色体相称者。

无创DNA检测： 《国度卫生涯生委办公厅对于法度有序开展妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与会诊职责的见知（2016）》法度了无创DNA检测的适用东说念主群、慎用东说念主群及不适用东说念主群。

◆适用东说念主群

1．血清学筛查走漏胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的妊妇。

2．有介入性产前会诊禁忌证者（如先兆流产、发烧、出血倾向、慢性病原体感染行为期、妊妇Rh阴性血型等）。

3．孕20周+6天以上，错过血清学筛查最好时间，但条目评估21三体笼统征、18三体笼统征、13三体笼统征风险者。

◆慎用东说念主群

有下列情形的妊妇进行检测时，检测准确性有一定进度下跌，检出成果尚不解确；或按探讨礼貌应建议其进行产前会诊的情形。包括：

1.早、中孕期产前筛查高风险。

2.预产期年事≥35岁。

3.重度痴肥（体重指数>40）。

4.通过体外受精-胚胎移植姿色受孕。

5.有染色体相称胎儿坐褥史，但之外良伴染色体相称的情形。

6.双胎及多胎妊娠。

7.医师觉得可能影响摈弃准确性的其他情形。

◆不适用东说念主群

有下列情形的妊妇进行检测时，可能严重影响摈弃准确性。包括：

1.孕周<12周。

2.良伴一方有明确染色体相称。

3.1年内采纳过异体输血、移植手术、异体细胞调节等。

4.胎儿超声查验领导有结构相称须进行产前会诊。

5.有基因遗传病家眷史或领导胎儿罹患基因病高风险。

6.孕期兼并恶性肿瘤。

7.医师觉得有赫然影响摈弃准确性的其他情形。

之外上述不适用情形的，妊妇或其家属在充分知情开心情况下，可采取妊妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

人人划重心：这么采取不纠结

总体来说，羊膜腔穿刺术和无创DNA检测各有本性和上风，具体采取哪种要领，需要把柄妊妇的具体情况、医师的建议以及个东说念观点愿来决定。存在猜疑的情况，更建议捎带好干系贵寓，到相应的产前会诊机构进行盘问。

莫得“最好”的查验

只消“最符合”的采取

愿每位准爸妈

皆能找到属于我方的释怀决议

迎接健康宝宝的到来！

【参考文件】

【1】中华医学会围产医学分会,中华医学会妇产科学分会产科学组.乐龄妇女孕期惩办人人共鸣[J].中华围产医学杂志,2024,27(6):441-449.DOI:10.3760/cma.j.cn113903-20240204-00060. 

【2】American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48-e69. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084. PMID: 32804883.

开端：产前会诊中心 刘月

审核：产前会诊中心主任兼新筛中心主任 黄湘

裁剪：传教科全媒体裁剪部

（文中部分图片来自积蓄公开渠说念，不行识别其开端，仅算作科普传播素材，非生意用途，若有侵权，请探讨删除） 

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